Решение задач «задача по генетике»,
Биология в Казани

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии. Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют здоровые родители, трое детей, двое из них – мальчики (мальчик 6 лет и девочка 4 года) здоровы. Родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), а также родственники жены (мать с отцом) здоровы. В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца одна из беременностей закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Одновременно с этим мать ребёнка, которого обследуют, имела преждевременные роды далеко от места своего проживания и не обращалась к врачу с целью проведения анализа крови на фенилаланин. Биохимический тест показал полное отсутствие активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин у ребенка. Фенотип пациента. Задания: Проведите три этапа медико – генетического консультирования, используя приведенные данные. На первом этапе (уточнение диагноза) последовательно изложите данные методов: ? Клинического (осмотра) ? Генеалогического (построение родословной схемы по данным анамнеза) ? Цитогенетического (анализ кариограммы с записью кариотипа пациента) ? Молекулярно - генетического Какие молекулярно – генетические методы следует применить для постановки диагноза? Как наследуется данное заболевание? На какой хромосоме находиться ген? Какой фенотипический и генотипический MIM этого заболевания ? Обоснуйте прогноз потомства у пациентки. Запишите заключение. Предложите патогенетическую коррекцию симптомов.